Dodatkowo w ciąży można wykonać tzw. badania prenatalne. Pozwalają one na ocenę ryzyka wystąpienia różnych wad rozwojowych i ciężkich chorób we wczesnym okresie życia płodu. Dzięki tym badaniom można zaplanować leczenie dziecka (przy wykorzystaniu całego spektrum dostępnych metod) zaraz po narodzinach (a czasem już w łonie matki), ewentualną rehabilitację itp. Istnieją pewne czynniki, które podwyższają wystąpienie wad rozwojowych i to właśnie w tych wypadkach wykonywanie takich badań jest najbardziej wskazane i zasadne. Do tych czynników należą: wiek matki (powyżej 35 r. ż.), występowanie w historii rodziny wad genetycznych, wcześniejsze już urodzenie przez kobietę chorego dziecka. Niepokojący wynik badania USG również może być wskazaniem do wykonania badań prenatalnych. We wszystkich takich przypadkach badania te są całkowicie refundowane. Badania prenatalne dzielą się na metody nieinwazyjne i inwazyjne. Do tych pierwszych zalicza się: test na poziom alfa - fetoproteiny (AFP), test potrójny (określa poziom estriolu, AFP i hCH) oraz USG genetyczne. Natomiast amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kardocenteza oraz fetoskopia są metodami inwazyjnymi, a ich wykonanie niesie ze sobą większe ryzyko. Dlatego najlepiej przeprowadzić najpierw badania nieinwazyjne i ewentualnie potem inwazyjne jeśli będą do tego wskazania.